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Santé

La maladie de Rendu-Osler-Weber : définition, cause, symptômes, traitement

La maladie de Rendu-Osler-Weber (ROW) est également connue sous le nom de télangiectasie hémorragique héréditaire (THH). Il s’agit d’une maladie génétique affectant les vaisseaux sanguins qui provoque souvent des hémorragies. Selon la Fondation Internationale pour la THH, la maladie touche environ une personne sur 5 000 (HHT Foundation).

La maladie de Rendu-Osler-Weber a été nommée d’après les médecins qui ont effectué ensemble des recherches sur cette affection dans les années 1890. Ils ont découvert que ces problèmes de saignement ne trouvent pas leurs origines dans des troubles de la coagulation, comme on le supposait auparavant. Au lieu de cela, ils sont provoqués par des problèmes au niveau même des vaisseaux sanguins.

La caractéristique distinctive de la maladie de ROW est l’apparition de malformations artério-veineuses (MAV). Il s’agit de vaisseaux sanguins anormaux dans lesquels le sang passe d’une artère à une veine sans passer par les capillaires. De petites MAV peuvent survenir dans la peau et les organes et s’appellent les télangiectasies. Lorsque d’importantes MAV surviennent dans les organes critiques tels que le cerveau, les poumons, le foie et le tractus gastro-intestinal, une hémorragie dans ces régions peut être mortelle. On estime qu’environ 10 pour cent des patients atteints par la maladie de ROW ont besoin recevoir des transfusions sanguines à cause d’hémorragies (HHT Foundation).

Causes

Les personnes atteintes de la maladie de ROW héritent d’un gène anormal responsable de la malformation de vaisseaux sanguins. La maladie de ROW est une maladie dominante. Cela signifie que seul l’un des parents a besoin d’avoir le gène anormal pour qu’il soit transmis. Si vous êtes atteint(e) de la maladie, il y a un risque de 50 pour cent pour que vous le transmettiez à votre enfant. Si vous ne le transmettez pas, vos petits-enfants devraient être à l’abri de la maladie. La maladie de ROW ne saute pas de génération.

Dans de très rares cas, un enfant peut naître avec la maladie de ROW même si aucun de ses parents ne souffre de la maladie. Cela se produit lorsque l’un des gènes qui provoquent la maladie de ROW subit une mutation dans l’ovule ou le spermatozoïde.

Symptômes

Les symptômes de la maladie de ROW et leur gravité varient énormément d’un membre d’une famille à l’autre.

Le symptôme le plus fréquent est une grosse tâche de naissance rouge que l’on appelle parfois une tache de vin. Ceci est un exemple de MAV.

De petites marques rouges appelées télangiectasies sont un autre symptôme fréquent de la maladie de ROW. Elles sont provoquées par les MAV qui se forment dans la peau et sont sujettes aux saignements. Ces marques peuvent apparaître chez les enfants en bas âge ou seulement après la puberté. Les télangiectasies peuvent apparaître sur :

  • le visage,
  • les lèvres,
  • la langue,
  • les oreilles,
  • le bout des doigts,
  • le blanc des yeux.

Les MAV peuvent également être internes. Dans l’ordre, elles peuvent survenir dans :

  • le nez,
  • les poumons,
  • le tractus gastro-intestinal,
  • le cerveau,
  • la colonne vertébrale.

Selon la HHT Foundation, 95 pour cent des personnes souffrant de la maladie de ROW ont des MAV dans le nez ce qui provoque des saignements de nez (HHT Foundation). Chez les enfants, il s’agit de l’un des symptômes les plus fréquents. Ces saignements de nez peuvent survenir quotidiennement ou aussi rarement que deux fois par an.

Si les MAV se forment dans les poumons, elles peuvent affecter la fonction pulmonaire. Une personne atteinte d’une MAV pulmonaire remarquera sans doute un essoufflement. Il peut leur arriver de cracher du sang lorsqu’elles toussent. Les lésions pulmonaires causées par une MAV peuvent provoquer des accidents vasculaires cérébraux ou une infection bactérienne du cerveau.

Une personne souffrant d’une MAV gastro-intestinale peut être sujette à des troubles de la digestion, tels que des selles sanglantes. Selon la HHT Foundation, près d’un quart des personnes atteintes de la maladie de ROW ont une MAV quelque part dans leur tractus digestif (HHT Foundation). Ces dernières ne sont généralement pas douloureuses. La perte de sang peut néanmoins provoquer une anémie. Les MAV gastro-intestinales peuvent se former dans l’estomac, les intestins ou l’œsophage.

Les MAV peuvent être particulièrement dangereuses lorsqu’elles surviennent dans le cerveau. Si l’une de ces dernières saigne, elle peut provoquer des crises épileptiques et des accidents vasculaires cérébraux mineurs.

Tests

Tests

La présence de télangiestasies est un symptôme de la maladie de ROW. Les autres symptômes qui pourraient mener au diagnostic comprennent :

  • des saignements de nez fréquents,
  • une anémie,
  • des selles sanglantes,
  • un parent atteint de la maladie.

Si vous être atteint(e) de la maladie de ROW, votre médecin pourrait vouloir effectuer des examens complémentaires. Par exemple :

  • Une analyse sanguine peut vérifier la présence éventuelle d’une anémie, c’est-à-dire d’une carence en fer, dans le sang.
  • Une radiographie thoracique peut montrer la présence éventuelle de MAV dans les poumons.
  • Votre médecin pourra insérer une petite caméra dans votre gorge pour vérifier la présence éventuelle de MAV dans votre œsophage. Cette procédure s’appelle une endoscopie.
  • L’échocardiographie utilise les ondes sonores pour vérifier la circulation sanguine à l’entrée et à la sortir du cœur.

Il est conseillé aux personnes atteintes de la maladie de ROW de subir des examens pour déterminer la présence de MAV dans les poumons et le cerveau. Cela peut permettre aux médecins de détecter un risque potentiellement dangereux avant qu’un problème ne survienne. Une IRM peut déceler d’éventuels problèmes au niveau du cerveau. Les échocardiographies peuvent déceler les MAV pulmonaires.

Un médecin compétent peut surveiller les symptômes permanents de cette maladie en effectuant des examens de suivi réguliers.

Il n’est généralement pas nécessaire d’effectuer de tests génétiques pour diagnostiquer la maladie de ROW. Ces tests coûtent chers et pourraient ne pas toujours être disponibles. Il est conseillé aux personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de ROW et qui sont intéressées par la réalisation de tests génétiques de discuter des possibilités avec un conseiller en génétique.

Traitement

Les divers symptômes de la maladie de ROW nécessitent d’être soignés individuellement.

Les saignements de nez

Les saignements de nez sont l’une des manifestations les plus fréquentes de la maladie de ROW. Il existe heureusement plusieurs types de traitements pouvant aider. Les traitements les moins invasifs comprennent :

  • l’utilisation d’un humidificateur pour maintenir l’humidité de l’air à votre domicile ou sur votre lieu de travail,
  • la lubrification de l’intérieur de nez avec une pommade,
  • la prise d’estrogènes ce qui peut aider à diminuer la fréquence des épisodes de saignement.

Si les remèdes non-invasifs ne fonctionnent pas, il existe d’autres options. La laserothérapie chauffe et bouche les rebords de chaque télangiectasie. Vous pourrez néanmoins avoir besoin de subir plusieurs séances pour que le soulagement des symptômes dure. La dermoplastie septale est également un traitement possible chez les personnes souffrant de saignements de nez sévères. Cette intervention consiste à remplacer la membrane muqueuse, c’est-à-dire la fine membrane à l’intérieur du nez, par une greffe de peau qui fournit une membrane plus épaisse. Cela permet de réduire le nombre de saignements de nez.

Les MAV internes

Des interventions chirurgicales plus importantes peuvent être nécessaires dans le cas de MAV dans les poumons ou le cerveau. L’objectif est de prendre des mesures préemptives avant que les problèmes ne surviennent. L’embolisation est un procédé chirurgical qui soigne les MAV en bloquant la circulation sanguine. Cela peut se faire en chirurgie ambulatoire en quelques heures seulement. Cette procédure consiste à injecter de la colle ou un autre produit adhésif liquide non-réactif dans la MAV afin de la bloquer. Pour ce faire, un petit cathéter est inséré dans un vaisseau sanguin au niveau de l’aine jusqu’aux vaisseaux sanguins alimentant la MAV. Le recours à la chirurgie pour les MAV du cerveau dépend de la taille et de la localisation de ces dernières.

L’embolisation est bien plus délicate à effectuer sur le foie. Il peut en résulter de graves complications. C’est pourquoi les MAV du foie sont généralement laissées à moins que la personne ne montre de signes de troubles.

L’anémie

Si les saignements intestinaux provoquent une anémie, votre médecin vous recommandera un traitement de supplémentation en fer. Ce traitement sera administé sous forme de pilules, à moins que vous n’absorbiez pas suffisamment de fer. Dans ce cas, le fer pourra vous être administré par intraveineuse. Dans des cas graves, votre médecin pourra vous prescrire un traitement hormonal ou une transfusion sanguine.

Les symptômes cutanés

Les dermatologues peuvent soigner les taches de vin grâce à la laserothérapie si elles saignent beaucoup ou si leur apparence vous déplaît.

Les autres complications de la maladie de ROW

Si des bactéries buccales pénètrent la circulation sanguine et passent à travers une MAV pulmonaire, un abcès cérébral (un amas de matière infectée contenant des cellules immunitaires et du pus) peut survenir. Si vous avez des MAV pulmonaires, demandez à votre médecin si vous devriez prendre des antibiotiques avant de recevoir des soins dentaires. L’utilisation systématique et préventive d’antibiotiques n’est pas universellement acceptée.

Prévention

Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de ROW peuvent envisager de consulter un conseiller en génétique avant d’avoir des enfants.

Pronostic

La plupart des personnes atteintes de la maladie de ROW vivent une vie tout à fait normale. La maladie n’est mortelle que si une MAV interne commence à saigner de façon incontrôlable.

Si vous avez besoin de soutien, la HHT Foundation International est un ardent défenseur des personnes souffrant de la maladie de ROW. La fondation se tient toujours informée des recherches sur la maladie. Elle peut également vous référer à des spécialistes du diagnostic, des soins et du traitement de la maladie de ROW.

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