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Santé

Drépanocytose : définition, cause, symptômes, traitement

La drépanocytose est une maladie génétique des globules rouges. Normalement, les globules rouges ont la forme d’un disque. Cela leur donne la flexibilité nécessaire pour s’introduire dans les plus petits des vaisseaux sanguins. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, en revanche, les globules rouges ont une forme anormale de faucille. Cela les rend collants et rigides. Ils risquent alors de se coincer dans les petits vaisseaux sanguins et de bloquer la circulations du sang dans certaines parties du corps. Cela peut être douloureux et abîmer les tissus.

La drépanocytose est une maladie autosomique récessive. Il faut être porteur de deux copies du gène pour être malade. Les personnes porteuses d’une seule copie du gène sont dites porteuses saines de la drépanocytose. Les caractéristiques de personnes porteuses saines de la drépanocytose expliquent la distribution géographique de cette maladie. Être un porteur sain améliore les chances de survivre à la malaria. C’est pourquoi la drépanocytose est plus courante dans les régions ayant ou ayant eu une forte prévalence de malaria.

Types

L’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui assure le transport de l’oxygène. Elle est constituée de deux chaînes alpha et de deux chaînes bêta. Celles-ci sont constituées de gènes alpha et bêta. Les quatre principaux types de drépanocytose sont liés à différentes mutations de ces gènes.

L’homozygotie SS

L’homozygotie SS est la forme la plus courante de la drépanocytose. Elle survient lorsqu’une personne a reçu le gène S de l’hémoglobine de ses deux parents. Cette forme est dite homozygote (ou Hb) SS.

La forme SC

La forme SC est la deuxième forme la plus courante de drépanocytose. Elle survient lorsqu’une personne a reçu le gène Hb C de l’un de ses parents et le gène Hb S de l’autre. Les personnes atteintes de Hb SC souffrent de symptômes similaires à ceux des personnes atteintes de Hb SS. Cependant, la drépanocytose est moins sévère.

Hémoglobine SB et bêta-thalassémie

L’hémoglobine SB accompagnée de bêta-thalassémie atteint la production de gènes d’hémoglobine bêta. La taille des cellules des globules rouges est réduite parce que la protéine bêta est produite en quantité réduite. Si elle est transmise avec le gène Hb S, il y a bêta-thalassémie S.

La thalassémie bêta-zéro

La thalassémie bêta-zéro est le second type de bêta-thalassémie. Ses symptômes sont similaires de ceux de la drépanocytose Hb SS. Cependant, il arrive que les symptômes de la thalassémie bêta-zéro soient plus sévères. Cela est dû à un diagnostic de moins bonne qualité.

Les personnes qui n’ont reçu un gène mutant que d’un parent sont dits porteurs sains de la drépanocytose. Ils peuvent n’avoir aucun symptôme ou des symptômes atténués.

Risques

Un enfant ne court de risque que si ses deux parents sont porteurs.

Les personnes originaires de régions où la malaria est endémique ont plus de risques d’être porteuses. Il s’agit des personnes originaires d’Afrique, de l’Inde, des régions méditerranéennes et d’Arabie Saoudite.

Symptômes

Les symptômes de la drépanocytose se manifestent généralement tôt. Ils peuvent survenir chez l’enfant dès 4 mois.

Anémie

L’anémie est une carence en globules rouges. Les cellules falciformes se brisent facilement. Cette destruction des globules rouges est dite hémolyse chronique. Les globules rouges ont une durée de vie de 120 jours environ. Les cellules falciformes ne vivent pas plus de 10 à 20 jours.

Syndrome pieds-mains

Le syndrome pieds-mains survient lorsque les globules rouges falciformes bloquent les vaisseaux sanguins des mains ou des pieds. Cela entraîne un gonflement des mains et de pieds. Des ulcères peuvent aussi apparaître sur les jambes. Le gonflement des mains et des pieds est souvent le premier signe de la drépanocytose chez le nourrisson.

Séquestration splénique

La séquestration splénique est une obstruction des vaisseaux de la rate par les cellules falciformes. Elle entraîne un grossissement brutal et douloureux de la rate.

Retard de croissance

La drépanocytose s’accompagne souvent de retards de croissance. Les enfants atteints sont généralement plus petits que la moyenne, mais ils arrivent à une taille normale à l’âge adulte. La maturation sexuelle peut également être retardée. Cela est dû à un approvisonnement insuffisant en oxygène et en nutriments par les globules rouges falciformes.

Complications

La drépanocytose peut causer des complications sévères. Ces complications surviennent lorsque les cellules falciformes bloquent des vaisseaux sanguins dans différentes parties du corps. Les obstructions douloureuses ou nuisibles sont dites crises vaso-occlusives.

Retard de croissance

On compte parmi les complications neurologiques crises, hémorragies cérébrales voire coma. Elles sont causées par des obstructions dans le cerveau. Un traitement d’urgence est nécessaire.

Cécité

La cécité est causée par des blocages dans les vaisseaux alimentant les yeux. Ceux-ci peuvent endommager la rétine.

Ulcères cutanés

Des ulcères cutanés des jambes peuvent survenir en cas d’obstruction de petits vaisseaux.

Priapisme

Le priapisme est une érection persistante et douloureuse qui se produit parfois chez des hommes souffrant de drépanocytose. Il survient en cas d’obstruction des vaisseaux sanguins du pénis. S’il n’est pas traité, il peut provoquer l’impotence. Le priapisme peut être traité à l’aide de médicaments anti-adrénergiques ou analgésiques et par hydratation.

Calculs biliaires

Les calculs biliaires sont une complication qui n’est pas liée à l’obstruction d’un vaisseauu. Ils sont liés à la destruction de globules rouges. Celle-ci entraîne la production de bilirubine. Un taux élevé de bilirubine peut entraîner des calculs biliaires. On parle aussi de pigments biliaires.

Diagnostic

Si vous avez des inquiétudes à propos de votre nourrisson, un test génétique prénatal ou post-natal permettra de dépister la maladie. Le test prénatal recherche des gènes falciformes dans le liquide amniotique.

Chez l’enfant et l’adulte, on aura recours à une ou plusieurs des interventions énumérées ci-dessous pour diagnostiquer la drépanocytose.

Antécédents médicaux détaillés du patient

À son stade précoce, cette maladie prend souvent la forme d’une douleur intense dans les mains et les pieds. Les patients peuvent également souffrir des symptômes suivants :

  • forte douleur dans les os
  • anémie
  • grossissement douloureux de la rate
  • troubles de croissance
  • infections des voies respiratoires
  • ulcères des jambes
  • problèmes cardiaques

Si vous souffrez de l’un de ces symptômes, votre médecin pourra estimer nécessaire de pratiquer un test de drépanocytose.

Analyses de sang

Plusieurs types d’analyses de sang peuvent servir au dépistage de la drépanocytose :

  • un hémogramme peut révéler un taux anormal d’hémoglobine compris entre 6 et 8 g/dl
  • l’observation au microscope d’un prélèvement sanguin peut permettre de mettre en évidence des cellules de globules rouges contractées de manière irrégulière.
  • la chromatographie permet de détecter la présence d’hémoglobine S

Électrophorèse

Une électrophérèse de l’hémoglobine est nécessaire pour confirmer un diagnostic de drépanocytose. Cet examen permet de mesurer la présence de différents types d’hémoglobine dans le sang.

Traitement

Des antibiotiques comme la pénicilline peuvent être prescrits chez l’enfant âgé de 2 mois à 5 ans. Ils permettent de prévenir la pneumonie chez les patients.

Des médicaments anti-douleurs sont prescrits pour soulager la douleur pendant les crises. Il pourra s’agir de médicaments en vente libre, ou d’anti-douleurs puissants sur ordonnance comme la morphine.

L’hydroxurée (Droxia, Hydrea) permet d’augmenter la production d’hémoglobine fœtale. Cela peut permettre de réduire le nombre de transfusions sanguines.

Des vaccinations permettront de prévenir certaines infections. Les patients ont une susceptibilité accrue aux infections.

En cas d’érections persistantes et douloureuses, il est possible d’opérer.

La greffe de moelle osseuse a été utilisée pour le traitement de la drépanocytose. Les enfants de moins de 16 ans souffrant de complications sévères et ayant un donneur compatible sont les meilleurs candidats pour une greffe de moelle osseuse.

Des transfusions sanguines peuvent aussi servir au traitement de la drépanocytose. Des globules rouges sont prélevés sur un donneur et injectés au patient. Cela permet d’améliorer le transport d’oxygène et de nutriments.

De l’oxygène supplémentaire peut être injecté au moyen d’un masque. Cela permet de faciliter la respiration et d’augmenter le taux d’oxygène dans le sang.

Soins à domicile

Vous pouvez faire certaines choses chez vous pour contribuer à atténuer vos symptômes.

Des compresses chauffantes peuvent vous aider à faire face à la douleur.

Des suppléments quotidiens en acide folique et une alimentation saine peuvent favoriser la production de nouveaux globules rouges. Fruits et légumes et céréales complètes jouent un rôle important.

Boire beaucoup d’eau peut réduire les risques de crise.

Éviter les températures extrêmes peut également réduire les risques de crise. Il peut aussi être utile de s’exercer régulièrement et d’éviter le stress.

Un groupe de support pourra vous aider à vivre avec la maladie. Tenez-vous informé autant que possible sur la maladie.

Long terme

Le pronostic est variable. Certains patients souffrent de crises douloureuses et fréquentes. D’autres n’en ont que rarement.

Des progrès thérapeutiques récents ont prolongé et amélioré la qualité de vie des patients. D’après des statistiques publiées par le Centre hospitalier de l’université du Maryland, l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose est passé de 14 à 50 ans depuis 1973. Les femmes ont une espérance de vie plus élevée que les hommes.

Prévention

La drépanocytose est une maladie héréditaire. Si vous pensez que vous pourriez être porteur, parlez-en à un conseiller en génétique. Il pourra vous aider à mieux connaître les traitements possibles, les mesures préventives et les options adaptées au désir d’avoir un enfant.

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